[제주교통복지신문 김대훈 기자] 질병관리청은 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 ‘2020 희귀질환자 통계 연보’를 공표했다.

질병관리청은'희귀질환관리법'에 근거하여 국내 희귀질환 환자 발생 현황 등을 파악하기 위한 희귀질환 등록통계사업을 추진해왔다.

이에, 지난해 국내 희귀질환 국가통계 첫 공표에 이어 올해 두 번째로 희귀질환자 통계 연보를 발간했다.

이번 통계 연보는 신규 발생자 정보 외에도 사망 정보와 진료 이용 정보를 포함하도록 수록범위가 확장됐다.

즉, 2020년 한 해 동안의 희귀질환자 발생 정보 및 2019년 희귀질환 발생자의 당해 연도 사망 정보와 진료 이용 정보 관련 자료를 유관기관으로부터 수집·분석하여 포함했다.

연보의 주요 내용은 다음과 같다.

(발생통계)발생통계는 희귀질환 산정특례1) 등록자료를 수집하여 작성했으며, 2020년 동안의 희귀질환 발생자 수2)는 총 52,069명이었다.

(질환별) 희귀질환자 중 극희귀질환3)은 1,766명(3.4%), 기타 염색체 이상질환4)은 84명(0.1%)이었다.

(성별) 남자는 25,245명(48.5%), 여자는 26,824명(51.5%)이었다.

(다빈도 질환) 발생자 수가 200명 초과인 질환은 1,014개 질환 중 총 50개 질환으로 39,994명의 환자가 발생했다(76.8%).

(연령군별) 이 중 희귀질환 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세(4,058명)로, 50세 이상이 23,341명(58.4%)으로 나타났다.

(권역별) 권역별로는 서울·인천 등록 희귀질환자 수가 10,384명으로 가장 많았으며, 경기(10,344명), 영남(9,928명)이 뒤를 이어 전체의 76.6%를 차지했다.

(사망통계) 사망통계는 통계청에서 작성한 ‘사망원인통계’ 자료를 수집하여 산출했다.

2019년 희귀질환 발생자 수 55,549명 중에서 당해 연도 사망자는 총 1,596명이었고, 전체 사망자의 73.6%(1,175명)가 65세 이상이었다.

(진료 이용통계) 진료 이용통계는 2019년 희귀질환 발생자 중에서 산정특례 등록 이후 3개월 동안에 한 번 이상 진료를 받은 자의 진료 이용 정보를 건강보험심사평가원으로부터 수집하여 작성했다.

진료 실인원은 총 52,112명이었으며 1인당 평균 총진료비는 346만 원이었고, 그중 환자 본인부담금은 37만 원으로 나타났다.

질병관리청은 매년 희귀질환자 통계 연보를 발간할 계획이며, 희귀질환자와 그 가족, 의료진과 연구자 등 다양한 통계 이용자의 요구와 환경 변화를 반영하여 수집 자료를 지속해서 확대하고 그 결과를 공개하여 유용한 정보를 제공할 예정이다.

질병관리청 정은경 청장은 “희귀질환자 통계 연보를 통하여 국내 희귀질환 현황을 세부적으로 제시했고, 관련 정책 수립 및 연구 활성화를 위한 근거자료로 연보가 널리 활용되기를 기대한다”라고 말했다.

본 연보는 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집에서 확인할 수 있으며 내려받기도 가능하다.